Научници са Медицинског центра Универзитета Дјук и Универзитета Џонс Хопкинс у Сједињеним Државама тврде да су пронашли најкритичнију мутацију гена у најсмртоноснијем малигном глиому, што је од великог значаја за дијагнозу и лечење малигног глиома и отвара нови прозор за рак. истраживања. Студија је објављена у недавно објављеном часопису Нев Енгланд Јоурнал оф медицине.
Кључни ензим у метаболизму лимунске киселине је изократ дехидрогеназа. Јанхаи, ванредни професор одељења за патологију Универзитета Дуке, и његов тим су открили да се мутације гена ИДХ1 и идх2 јављају не само у касној фази малигног глиома, већ иу раној фази малигног глиома. Још један сарадник, Универзитет Дјук Престон? Роберте? Даррелл, директор Тисцх центра за туморе на мозгу? „Овај резултат показује да је ИДХ мутација најпримитивнија генска мутација у малигном глиому, односно да се ова генска мутација јавља у свакој канцерогеној ћелији у канцерозном ткиву“, рекао је Биглер.
Штавише, истраживачи су открили да се мутације гена ИДХ1 и идх2 јављају само код малигних глиома, али не и у нормалним ткивима и ћелијама пацијената. Ово је један од кључних налаза ове студије, јер само на тај начин циљана терапија може бити смислена и могућа.
ИДХ1 и идх2 се могу користити за разликовање основног и секундарног мултиформног глиобластома (ГБМ), подкласе фаталних малигних глиома. Јан Хаи је објаснио да ИДХ мутација јесте промовисала рак. Међутим, ИДХ1 и идх2 мутантни гени се могу користити као клинички маркери. Због различите експресије гена у различитим глиомима, пацијенти са различитим глиомима се могу јасно разликовати, што је погодно за лекаре да спроводе индивидуализован третман према различитим условима. Штавише, практична операбилност ове клиничке дијагнозе је такође веома јака. Пошто су ИДХ мутације концентрисане на истом месту, потребно је само да секвенцирамо ДНК фрагмент где се налази ИДХ мутација, како бисмо могли да проценимо различите ситуације малигног глиома и спроведемо циљани третман.

