Као нова технологија откривања гена, секвенцирање гена може анализирати и одредити комплетну секвенцу гена из крви или пљувачке. Не може само да предвиди могућност оболевања од разних болести, индивидуалних карактеристика понашања и разумног понашања, већ и да закључа гене појединих болести и спречи и лечи унапред. Може се рећи да је то технологија која може променити свет.
Према извештајима страних медија, нова студија објављена на платформи за штампу папира биоркив недавно је истакла да је тренутно извршено најкомплетније секвенцирање хуманог генома, укључујући 8% људске ДНК која је пропуштена у првом секвенцирању хуманог генома 20 пре много година.
Према конзорцијуму теломера до теломера (Т2Т), секвенцирали су читав људски геном, укључујући мапу људског генома објављену 2001. и све недостајуће сегменте на мапи људског генома објављену 2013. године.
У новом секвенцирању генома научници су пронашли 8% људске ДНК која је раније недостајала. Ако је истраживање коначно верификовано, то ће бити најкомплетнија мапа људског генома икада.
У новом секвенцирању истраживачи су користили две тачније технологије секвенцирања: Окфорд нанопоре и систем за секвенцирање са дугачким читањем пацбио хифи. Повећали су број ДНК база са 2,92 милијарде на 3,05 милијарди, а број гена само је порастао за 0,4% на 19969.
Истраживачи кажу да је у сегментима генома који недостају пронађено 200 милиона нових базних парова. Међу њима је 2226 гена, од којих се очекује да 115 кодира протеин, али није јасно какву улогу имају ови гени који кодирају протеине.
Вреди напоменути да рад на секвенцирању генома такође има одређена ограничења. ДНК секвенца коју су истраживачи користили је из везикуларног мола (хидатидиформног мола) у женској материци, што значи да садржи само 23 хромозома, а не 46. Због тога И хромозом није укључен.
