Сваки пар у репродуктивном добу жели да има здраву бебу, али укупна инциденција урођених мана у Кини је око 5,6%. Међу различитим узроцима урођених мана, генетске болести једног гена чине око 22,2%. У рутинском прегледу порођаја, деца са рецесивним болестима обично морају да покажу симптоме након рођења да би открила абнормалности. Како на време проверити ризик да деца оболе од рецесивних болести?
Без породичне генетске историје, деца ће се разболети?
Према подацима које је објавила Национална здравствена комисија 2018. године, процењује се да је укупна инциденција урођених мана у Кини око 5,6%.
Истраживања показују да у просеку свака нормална особа носи 2,8 патогених мутантних гена рецесивних болести. Ови мутантни гени могу доћи од родитеља или њих самих, који се могу пренети на следећу генерацију.
Хао На, техничар задужен за акушерски центар Пекинг Унион Медицал Цоллеге Хоспитал, представио је да се једногенске генетске болести односе на генетске болести контролисане алелом, са више од 9000 врста, као што су прогресивна псеудохипертрофична мишићна дистрофија, спинална мишићна дистрофија, таласемија, фенилкетонурија итд.
Укупна стопа инциденције једногенске болести била је 1%, а генетски образац рецесивно наследне болести са једним геном био је следећи:
Хао На је увео да када људско тело носи мутантни ген једне рецесивне болести једног гена, оно се зове носилац. Сам носилац се неће разболети, али постоји 50% шансе да се мутантни ген пренесе на дете.
Када су и муж и жена носиоци исте рецесивне болести са једним геном, а фетус наследи дефектне гене и мужа и жене у исто време, у будућности ће постати пацијент. Такви парови имају 25% већу вероватноћу да ће имати децу са генетском болешћу и 50% већа вероватноћа да ће имати асимптоматске носиоце.
Поред тога, када су жене носиоци патогеног гена Кс-везаних рецесивних болести, 50% дечака у свакој трудноћи и порођају су деца, а 50% девојчица у порођају су носиоци.
Рани скрининг и откривање су од великог значаја
Генетска болест једног гена ће изазвати велики терет и трауму за пацијенте и њихове породице.
Лекари кажу да ће већина моногених генетских болести довести до смрти, озбиљног деформитета или инвалидитета, а недостају циљани третмани и лекови (само око 5%), тако да је цена лечења скупа, а обично може само симптоматско лечење или рехабилитација. се предузети.
Стога је за будуће родитеље од великог значаја да ефикасно процене, дијагностикују и идентификују ризик од уобичајених моногених генетских болести пре или у раној трудноћи.
Будуће мајке могу прегледати носиоце путем крвних тестова током трудноће или у раној трудноћи како би откриле високоризичне генетске болести са појединачним геном како би откриле да ли постоје патогене мутације гена.
Јианг Иулин, заменик главног лекара акушерског центра болнице Пекинг Унион Медицал Цоллеге, предложио је да пацијенти са високом сумњом на моногене болести, парови са породичном историјом генетских болести или су имали децу са генетским болестима, прво треба да изврше генетску дијагнозу и истрагу на етиологију сопствених болести или породичну анамнезу, а затим лекари треба да сугеришу да ли је погодно за скрининг носилаца моногених болести.
Ако се утврди да су муж и жена истовремено носиоци једне генетске болести, потребно је комбиновати са генетским саветовањем, пренаталним откривањем или дијагнозом, потпомогнутом репродуктивном технологијом, итд. То може ефикасно спречити озбиљне генетске болести једног гена. фетуса.
Припрема за трудноћу је најбољи период за скрининг
Хао На је рекао да је најбоље време за скрининг носилаца генетских болести са једним геном припрема за трудноћу. Током овог периода, будуће мајке и очеви имају довољно времена, па су релативно мирни када разматрају и одлучују резултате теста, а алтернатива је много.
Не [ГГ] #39;не брините да ћете пропустити припрему за трудноћу. Могућ је и рани скрининг трудноће. Међутим, овај временски период је релативно кратак. Препоручљиво је да и муж и жена раде тест крви у исто време.
Скрининг носилаца појединачних гена је једноставан и брз. Након стручне консултације и потписивања релевантне информисане сагласности у амбуланти, муж и жена ће узети крвну анализу (3 ~ 5 мл периферне крви), а резултати ће обично бити објављени у року од 3 ~ 4 недеље.
Стога, парови у репродуктивном добу са намером плодности могу прегледати носиоце рецесивног наслеђа једног гена
